Refining and improving a next-generation sequencing gene panel for clinical diagnosis of hereditary hematologic diseases and development of bioinformatic tools for biomedical analysis

Cadenas Sevilla, Beatriz

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dc.contributor	Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya. Departament de Biociències
dc.contributor.author	Cadenas Sevilla, Beatriz
dc.date.accessioned	2019-12-18T16:47:56Z
dc.date.available	2019-12-18T16:47:56Z
dc.date.created	2019-11-12
dc.date.issued	2019-11-12
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10854/6114
dc.description	Programa de Doctorat: Ciències Experimentals i Tecnologies	es
dc.description.abstract	En este doctorado industrial, el objetivo era cumplir los objetivos innovadores de Whole Genix, que incluyen: dominar los protocolos de secuenciación masiva de próxima generación (en inglés next-generation sequencing, NGS), cubrid un espectro más amplio de enfermedades, desarrollar nuevas herramientas bioinformáticas y de telemedicina para el análisis de diferentes datos ómicos; y consecuentemente, progresar hacia la medicina personalizada. Se han llevado a cabo cuatro proyectos para cubrir estos objetivos. 1. Refinar y mejorar un panel de genes NGS para el diagnóstico clínico de enfermedades hematológicas hereditarias e investigación sobre enfermedades con alteraciones de la ferritina. 2. CODYSAN: una herramienta web para el diagnóstico de anemia diseritropoyética congénita 3. BEA (BioMark Expression Analysis): una herramienta web para realizar análisis de expresión relativa de datos provenientes del sistema BioMark-Fluidigm. 4. Pipeline para la construcción de firmas de expresión génica para predicción y pronóstico utilizando datos de pacientes con cáncer de vejiga músculo-invasivo.	es
dc.description.abstract	In this industrial doctorate, the aim was to fulfill the Whole Genix innovative objectives, including: master Next Generation Sequencing (NGS) protocols; cover a bigger spectrum of diseases; develop new bioinformatic and telemedicine tools for analysis of different omics data; and consequently, progress towards personalized medicine. Four independent projects have been carried out to cover these objectives. 1. Refining and improving an NGS gene panel for clinical diagnosis of hereditary hematologic diseases and focus on diseases with ferritin alterations. 2. CODYSAN: a web tool for the diagnosis of Congenital Dyserythropoietic Anemia 3. BEA (BioMark Expression Analysis): a web tool to perform relative expression analysis from Fluidigm – BioMark data. 4. Pipeline to construction of gene expression signatures for prediction and prognosis using data from patients with muscle-invasive bladder cancer.	es
dc.format	application/pdf	es
dc.format.extent	283 p.	es
dc.language.iso	eng	es
dc.publisher	Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya	es
dc.rights	Aquest document està subjecte a aquesta llicència Creative Commons	es
dc.rights.uri	https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.ca	es
dc.subject.other	Bioinformàtica	es
dc.subject.other	Genomes	es
dc.subject.other	NGS	es
dc.subject.other	Biometria	es
dc.title	Refining and improving a next-generation sequencing gene panel for clinical diagnosis of hereditary hematologic diseases and development of bioinformatic tools for biomedical analysis	es
dc.type	info:eu-repo/semantics/doctoralThesis	es
dc.rights.accessRights	info:eu-repo/semantics/openAccess	es
dc.contributor.director	Sánchez Fernández, Mayka
dc.contributor.director	Calle, M. Luz
dc.contributor.director	Tornador Antolín, Cristian