Els aminoàcids són elements essencials pel nostre organisme. Aquests poden ser captats per diferents teixits gràcies a les proteïnes hidrofòbiques situades en les membranes cel·lulars anomenades transportadors. Mutacions ...

Lysinuric Protein intolerance (LPI) is a rare disorder caused by mutations in the cationic amino acid (CAA) y +LAT1 transporter gene. LPI has a high range of complications which include a malabsorption and reabsorption ...