Serum anti-elastase activity and alpha-1 antitrypsin levels in patients with chronic obstructive pulmonary disease and alpha-1 antitrypsin deficiency

Abstract

ABSTRACT Context: El Dèficit alfa-1 antitripsina (DAAT) és una malaltia autosòmica codominant que causa una disminució dels nivells sèrics d'alfa-1 antitripsina (AAT), provocant un desequilibri entre l'activitat elastasa i anti-elastasa (AEA) i danys pulmonars, especialment en el fenotip Pi*ZZ. Objectiu: Determinar la independència de la AEA respecte als nivells de AAT i la seva associació amb la gravetat de la malaltia pulmonar. A més, avaluar la utilitat de la AEA com a indicador de l'evolució clínica. Mètodes: Estudi transversal que va incloure pacients amb Malaltia Pulmonar Obstructiva Crònica (MPOC) sense DAAT, pacients amb DAAT amb fenotip Pi*ZZ i un grup control d'individus sans. Es van recopilar dades clíniques, sociodemogràfiques i de funció pulmonar, i es van mesurar els nivells sèrics de AAT i AEA. Resultats: Es van reclutar 38 pacients MPOC sense DAAT, 19 pacients Pi*ZZ (8 sense tractament, 11 amb tractament substitutiu) i 30 individus sans. Els pacients Pi*ZZ van presentar nivells disminuïts d'AAT i AEA, i es va observar una correlació positiva i significativa en els pacients MPOC sense DAAT i Pi*ZZ. No es va observar una correlació significativa entre la AEA i el FEV1% ni entre la AAT i el FEV1% en cap dels grups estudiats. Conclusions: El nostre estudi va determinar que la AEA es correlaciona amb la AAT en pacients Pi*ZZ i MPOC, però no es relaciona amb la gravetat de la malaltia pulmonar. La mesura de la AEA podria ser útil per avaluar la funció de la AAT, però són necessaris estudis longitudinals per determinar si podria ser un indicador de l’evolució de la malaltia pulmonar.

ABSTRACT Contexto: El Déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una enfermedad autosómica codominante que causa una disminución de los niveles séricos de alfa-1 antitripsina (AAT), provocando un desequilibrio entre la actividad elastasa y anti-elastasa (AEA) y daño pulmonar, especialmente el fenotipo Pi*ZZ. Objetivo: Determinar la independencia de la AEA respecto a los niveles de AAT y su asociación con la gravedad de la enfermedad pulmonar. Además, evaluar la utilidad de la AEA como indicador de la evolución clínica. Métodos: Estudio transversal que incluyó pacientes con Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) sin DAAT, pacientes con DAAT con fenotipo Pi*ZZ y un grupo control de individuos sanos. Se recopilaron datos clínicos, sociodemográficos y de función pulmonar, y se midieron los niveles séricos de AAT y AEA. Resultados: Se reclutaron 38 pacientes EPOC sin DAAT, 19 pacientes Pi*ZZ (8 sin tratamiento, 11 con tratamiento sustitutivo) y 30 individuos sanos. Los pacientes Pi*ZZ obtuvieron niveles disminuidos de AAT y AEA, y se observó una correlación positiva y significativa en los pacientes EPOC sin DAAT y Pi*ZZ. No se observó una correlación significativa entre la AEA y el FEV1% ni entre la AAT y el FEV1% en ninguno de los grupos estudiados. Conclusiones: Nuestro estudio determinó que la AEA se correlaciona con la AAT en pacientes Pi*ZZ y EPOC, pero no se relaciona con la gravedad de la enfermedad pulmonar. La medición de la AEA podría ser útil para evaluar la función de la AAT, pero se necesitan estudios longitudinales para determinar si podría ser un indicador de la evolución de la enfermedad pulmonar.

ABSTRACT Context: Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is an autosomal codominant disease that leads to decreased serum levels of alpha-1 antitrypsin (AAT), resulting in an imbalance between elastase and anti-elastase activity (AEA) and pulmonary damage, particularly in the Pi*ZZ phenotype. Objective: Determine the independence of AEA from AAT levels and their association with the severity of pulmonary disease. Additionally, to evaluate the utility of AEA as an indicator of clinical progression. Methods: This cross-sectional study included patients with chronic obstructive pulmonary disease (COPD) without AATD, AATD patients with the Pi*ZZ phenotype, and a control group of healthy individuals. Clinical, sociodemographic, and pulmonary function data were collected, and serum levels of AAT and AEA were measured. Results: A total of 38 COPD patients without AATD, 19 Pi*ZZ patients (8 untreated, 11 receiving replacement therapy), and 30 healthy individuals were recruited. Pi*ZZ patients had decreased levels of AAT and AEA, and a positive and significant correlation was observed between AEA and AAT in patients COPD without AATD and Pi*ZZ patients. No significant correlation was found between AEA and FEV1% and neither between AAT and FEV1% in any of the studied groups. Conclusions: Our study determined that AEA correlates with AAT in Pi*ZZ and COPD patients but does not correlate with the severity of pulmonary disease. Measurement of AEA may be useful for evaluating AAT function, but longitudinal studies are needed to determine if it could be an indicator of the evolution of the lung disease.